第三代试管婴儿可以阻止多囊肾遗传给下一代吗？

成人型多囊肾，一种常染色体显性遗传病，人群中发生率较高，具有家族群发性；亦具有迟发性的特征，常在30～50岁才发病。到60岁有一半的患者会进入尿毒症。家族中一旦患上此病，是否就“认命”了呢？如何改变孩子的命运、规避遗传风险？ 在科技发达的今天，科技或将可以实现逆天改命。下面医羽就和大家聊聊如何阻止多囊肾遗传给下一代。

打破多囊肾家族的魔咒

医院常常被比喻成一扇窗，医生在这里和“他”对话，“他”来自各行各业。他们从不同的地方过来，对医生讲述“故事”，这个“故事”医学名称是疾病。这个“故事”牵动“他”与我。而今天我要讲一个如何利用医学帮助“他”战胜疾病，改变命运的故事。

姑且称他们为“王某夫妇”。王某的爷爷与父亲未届50岁便都因尿毒症去世，他的姑姑与叔叔现在40岁左右，均患有尿毒症，每周都需要透析。造成这些的原因就是他们都患有成人型多囊肾。王某对我说“这就是命”，他的姐姐命也不好，也是多囊肾。他问医生道：“杨医生，生出来的孩子命会不会也不好。”医生的回答是这不是“命”，而是基因遗传。我们可以帮助你们去改变这个命运。

关于成人型多囊肾

王某经检测是典型的成人型多囊肾，并发严重少弱精症。成人型多囊肾是多囊肾最常见的一种，一般到成年后发现双肾囊肿（如下图所示，非常直观），常伴肝囊肿，随着年龄增长，渐渐出现血尿、蛋白尿、高血压，晚期可发生肾功能衰竭。王献报道到60岁，有一半的患者会进入尿毒症，需要透析治疗。成人型多囊肾发生率约为1/1000，可以算是高发病，江苏省人口接近8000万，那就是估计有8万名患者，这是非常庞大的数字。

成人型多囊肾引起的男性不育症发生率不详，已有王献报道其可以形成生殖道囊肿从而导致梗阻性无精症、严重少弱精症或死精症。单精子卵胞浆内注射技术可以解决成人型多囊肾所致的生育障碍，但却不能阻断这个病对家族后代魔咒。

什么是成人型多囊肾基因诊断？

世间万物生命的代代繁衍，都取决于遗传物质—基因的作用。正是基因，让我们和父母相似；正是基因，又让我们每个人都是独一无二的。每个家族的基因既有“大同”、又有“小异”，基因的不良突变可以致病，不良的基因也可逐代相传。多囊肾的遗传也不例外。

成人型多囊肾是常染色体显性遗传病，这意味子女遗传概率为50%。其特点为具有家族聚集性，男女均可发病，两性受累机会相等，连续几代均可出现患者。成人型多囊肾是单基因病，PKD1基因突变所致为Ⅰ型，PKD2基因突变所致为Ⅱ型。Ⅰ型最为多见，占85%-90%。PKD1基因突变的患者通常比PKD2基因突变病情进展要快，但是个体差异还是非常大。

成人型多囊肾的遗传咨询

仅仅得到成人型多囊肾的基因检测结果远远不够，必须将检测结果向患者和家属进行科学、系统、形象地解释和答疑，才能使基因诊断的临床意义最大化。由此可见，遗传咨询与基因诊断是不可分割的整体。遗传咨询可以通过对基因诊断结果的分析，确定遗传方式、计算再发风险，对患者及其家庭成员的患病风险、携带者风险、子代的再发风险做出准确的评估与解释，并为受检者及其家族成员提供终生的遗传学服务；还可以通过客观、准确的生育指导和干预措施，从根本上预防和阻断遗传性成人型多囊肾。

王某的基因检测结果出来后，遗传专家为他进行详细的遗传咨询。他选择通过辅助生殖和胚胎植入前遗传学诊断（简写PGD）来改变家族命运。PGD就是在成人型多囊肾基因诊断的基础上，先进行辅助生殖—单精子卵胞浆内注射，然后对体外受精的卵裂球或囊胚进行活检和遗传学分析，从中选取遗传学正常的胚胎进行移植，可以获得健康下的一代。

如何进行胚胎植入前遗传学诊断（PGD）？

对于PGD，需要在明确夫妇一方携带成人型多囊肾基因突变前提下，由专业的生殖医学中心与基因诊断人员协作完成。上述案例这就是我们利用PGD帮助一个家庭战胜疾病，改变命运的故事。随着科学技术的不断进步，越来越多遗传性疾病将会被查明突变的基因，进而利用产前诊断及PGD诊断技术，实现优生优育。我们希望越来越多的患者通过PGD改变自己后代的命运，给孩子们一个美好的未来。